Merkmal
Absent pigmentation in the eye
Klinische Bezeichnung: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Albinism, Ocular
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit Absent pigmentation in the eye verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent pigmentation in the eye auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYRtyrosinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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