Merkmal
Squared iliac bones
A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Square iliac bones, Squaring of iliac bones
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Squared iliac bones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Squared iliac bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AEBP1AE binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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