Merkmal
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Agyria diffuse
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen20 Gene mit Agyria verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Agyria auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCXdoublecortin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF2Akinesin family member 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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