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Merkmal

Congenital contracture

One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.

HPO HP:0002803

Zusammenfassung

Auch genannt
congenital contractures, Congenital joint contractures
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

32 Gene mit Congenital contracture verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Congenital contracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2ImmerIn 1 Erkrankung
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseImmerIn 1 Erkrankung
ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42ImmerIn 1 Erkrankung
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DSEdermatan sulfate epimeraseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FBN2fibrillin 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 EHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RYR3ryanodine receptor 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KIF26Akinesin family member 26AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LMOD3leiomodin 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PAX7paired box 7Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TBX4T-box transcription factor 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DNM2dynamin 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
FKRPfukutin related proteinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
FKTNfukutinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MYH2myosin heavy chain 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NALCNsodium leak channel, non-selectiveNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NEBnebulinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Flexed joint that cannot be straightened

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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