Merkmal
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cortical gyral simplification
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen95 Gene mit Simplified gyral pattern verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Simplified gyral pattern auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Immer | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CEP295centrosomal protein 295 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GON4Lgon-4 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAPINSNAP associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC40cell division cycle 40 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLSglutaminase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
55 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED27mediator complex subunit 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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