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Merkmal

Abnormal circulating aldolase concentration

An abnormal concentration of aldolase in the serum. Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate.

HPO HP:0012400

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormal aldolase level
Körpersystem
Laboratory abnormality

15 Gene mit Abnormal circulating aldolase concentration verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal circulating aldolase concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ASehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DAG1dystroglycan 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FKRPfukutin related proteinSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FKTNfukutinSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMKprotein O-mannose kinaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal circulating enzyme concentration or activity

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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