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Gen

CALM3

calmodulin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 46.601.330–46.610.782 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 9,5 kb
Protein
149 Aminosäuren
Auch bekannt als
PHKD, PHKD3
MANE-Select-Transkript
ENST00000291295.14NM_005184.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie

    • Ventrikuläre Tachykardie, familiäre Form

      Eine Form der ventrikulären Tachykardie, die durch eine vererbbare Veränderung im Erbgut der betroffenen Person verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie

      Eine ventrikuläre Tachykardie mit unregelmäßiger Frequenz und unregelmäßigem Rhythmus.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Long-QT-Syndrom

    • Eine Störung der kardialen Repolarisation, gekennzeichnet durch ein verlängertes QT-Intervall und das Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien wie Torsades de pointes.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, ICD-Implantation, Einschränkung körperlicher Aktivität, humangenetische Beratung

Aufbau von CALM3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der CALM3 liegt. CALM3 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 46.106.056 bis 47.106.055.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46.079.126–46.161.298, Plus-StrangIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, Minus-StrangIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, Plus-StrangIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, Plus-StrangHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, Plus-StrangPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, Minus-StrangCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, Minus-StrangPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, Minus-StrangPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, Minus-StrangPNMA8BCALM3: 46.601.330–46.610.782, Plus-StrangCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, Minus-StrangPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, Minus-StrangGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, Minus-StrangDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, Minus-StrangPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, Minus-StrangSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, Plus-StrangFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, Minus-StrangSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, Minus-StrangAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, Plus-StrangARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, Plus-StrangNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, Minus-StrangTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, Minus-StrangZC3H4Diagramm von CALM3: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 46.601.330–46.601.437, 108 BasenExon 2: 46.605.827–46.605.857, 31 BasenExon 3: 46.608.197–46.608.340, 144 BasenExon 4: 46.608.482–46.608.588, 107 BasenExon 5: 46.608.846–46.608.981, 136 BasenExon 6: 46.609.125–46.610.782, 1.658 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 9,5 kb des Gens aus; 450 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CALM3

6

Positionen in CALM3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,5 kb von CALM3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CALM3-Gen: calmodulin 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. CALM3-Gen: calmodulin 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/calm3

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