Merkmal
Diffuse white matter abnormalities
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Diffuse white matter abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen38 Gene mit Diffuse white matter abnormalities verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Diffuse white matter abnormalities auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMXL2Dmx like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen