Merkmal
Abnormal cortical gyration
An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Abnormal cortical gyration, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen40 Gene mit Abnormal cortical gyration verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal cortical gyration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN2ataxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen