Gen
AGXT
alanine--glyoxylate aminotransferase
- HGNC 341(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172482(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 189(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 240.868.824–240.880.500 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 11,7 kb
- Protein
- 392 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
- Tidligere symboler
- SPAT
- MANE Select-transkript
- ENST00000307503.4NM_000030.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AGXT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær hyperoxaluri
- Alanin-glyoxylat-aminotransferase-mangel
Enhver lidelse i plasmalogen-biosyntesen, hvor sygdommen skyldes en mutation i AGXT-genet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Autosomal recessiv
En arvelig sygdom, der kendetegnes ved en overdreven produktion af oxalat, hvilket fører til hyperoxaluri.
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er AGXT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 11,7 kb; 1.179 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AGXT
201
positioner i AGXT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,7 kb af AGXT, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til AGXT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AGXT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Renal failure
- Kidney stone
- Decreased glomerular filtration rate
- Dull burning sensation with urination
- Enuresis
- Frequent urinary tract infections
- Stage 5 chronic kidney disease
Vis 1 træk mere
Laboratory abnormality
- Dehydration
- Elevated urinary glycolic acid level
- Elevated urinary glyoxylic acid level
- High urine oxalate levels
- Abnormal circulating enzyme concentration
- Metabolic acidosis
- Blood in urine
- Laboratory abnormality
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AGXT-genet: alanine--glyoxylate aminotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/agxt
Dante Labs. AGXT-genet: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/agxt
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger