Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GRHPR

glyoxylate and hydroxypyruvate reductase

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p13.2
Koordinater
Kromosom 9: 37.422.696–37.436.990 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 14,3 kb
Protein
328 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PH2
Tidligere symboler
GLXR, GLYD
MANE Select-transkript
ENST00000318158.11NM_012203.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær hyperoxaluri

    • Autosomal recessiv

      En arvelig sygdom, der kendetegnes ved en overdreven produktion af oxalat, hvilket fører til hyperoxaluri.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GRHPR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 9, med en klamme ved GRHPR. GRHPR og 14 gener i nærheden på kromosom 9, fra 36.929.843 til 37.929.842.Kromosom 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbPAX5: 36.833.269–37.034.268, omvendt-strengPAX5ZCCHC7: 37.118.631–37.383.818, fremadrettet-strengZCCHC7GRHPR: 37.422.696–37.436.990, fremadrettet-strengGRHPRZBTB5: 37.437.687–37.468.850, omvendt-strengZBTB5POLR1E: 37.481.695–37.503.701, fremadrettet-strengPOLR1EFBXO10: 37.510.892–37.576.392, omvendt-strengFBXO10: 37.512.547–37.592.469, omvendt-strengTOMM5: 37.582.646–37.592.619, omvendt-strengTOMM5: 37.588.413–38.068.687, omvendt-strengFRMPD1: 37.650.862–37.746.904, fremadrettet-strengFRMPD1TRMT10B: 37.753.768–37.780.789, fremadrettet-strengTRMT10BEXOSC3: 37.759.234–37.832.117, omvendt-strengEXOSC3DCAF10: 37.800.554–37.880.307, fremadrettet-strengDCAF10SLC25A51: 37.879.400–37.904.387, omvendt-strengSLC25A51SHB: 37.915.349–38.069.270, omvendt-strengSHBDiagram af GRHPR: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 37.422.696–37.422.833, 138 baserExon 2: 37.424.845–37.424.975, 131 baserExon 3: 37.425.922–37.425.994, 73 baserExon 4: 37.426.538–37.426.654, 117 baserExon 5: 37.428.484–37.428.572, 89 baserExon 6: 37.429.732–37.429.836, 105 baserExon 7: 37.430.511–37.430.646, 136 baserExon 8: 37.432.008–37.432.138, 131 baserExon 9: 37.436.661–37.436.990, 330 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 14,3 kb; 987 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GRHPR

110

positioner i GRHPR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,3 kb af GRHPR, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GRHPR-genet: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/grhpr

Vancouver

Dante Labs. GRHPR-genet: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/grhpr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test