Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TYRP1

tyrosinase related protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p23
Souřadnice
Chromozom 9: 12 693 385–12 710 285 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 16,9 kb
Protein
537 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GP75, CATB, TRP, b-PROTEIN, OCA3
Předchozí symboly
TYRP, CAS2
Transkript MANE Select
ENST00000388918.10NM_000550.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TYRP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u TYRP1. TYRP1 a 2 genů poblíž na chromozomu 9, od 12 201 835 do 13 201 834.Chromozom 99p23p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTYRP1: 12 693 385–12 710 285, řetězec dopřednémTYRP1LURAP1L: 12 775 005–12 823 060, řetězec dopřednémLURAP1LMPDZ: 13 100 471–13 279 790, řetězec zpětnémMPDZSchéma TYRP1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 693 385–12 693 478, 94 bázíExon 2: 12 693 912–12 694 381, 470 bázíExon 3: 12 695 515–12 695 837, 323 bázíExon 4: 12 698 451–12 698 655, 205 bázíExon 5: 12 702 271–12 702 438, 168 bázíExon 6: 12 704 526–12 704 705, 180 bázíExon 7: 12 707 997–12 708 143, 147 bázíExon 8: 12 708 977–12 710 285, 1 309 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 16,9 kb genu; 1 614 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TYRP1

30

pozic v genu TYRP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,9 kb genu TYRP1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TYRP1: tyrosinase related protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tyrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TYRP1: tyrosinase related protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tyrp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test