Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q14.3
Souřadnice
Chromozom 2: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 10,8 kb
Protein
461 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000234071.8NM_000312.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Jak je PROC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u PROC. PROC a 12 genů poblíž na chromozomu 2, od 126 923 835 do 127 923 834.Chromozom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, řetězec zpětnémBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, řetězec zpětnémCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, řetězec zpětnémERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, řetězec zpětnémMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, řetězec dopřednémPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, řetězec zpětnémIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, řetězec dopřednémMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, řetězec zpětnémLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, řetězec dopřednémGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, řetězec zpětnémWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, řetězec dopřednémSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, řetězec zpětnémPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, řetězec zpětnémAMMECR1LSchéma PROC: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 127 418 427–127 418 492, 66 bázíExon 2: 127 419 922–127 420 012, 91 bázíExon 3: 127 421 283–127 421 449, 167 bázíExon 4: 127 422 917–127 422 941, 25 bázíExon 5: 127 423 034–127 423 171, 138 bázíExon 6: 127 423 274–127 423 408, 135 bázíExon 7: 127 426 085–127 426 227, 143 bázíExon 8: 127 427 105–127 427 222, 118 bázíExon 9: 127 428 357–127 429 242, 886 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 10,8 kb genu; 1 386 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PROC

76

pozic v genu PROC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,8 kb genu PROC, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. Gen PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/proc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test