Znak
Abnormal shape of hand
Klinický název: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of limbs
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal shape of hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test8 genů spojených s Abnormal shape of hand
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal shape of hand vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GANgigaxonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Split hand64 genů
- Abnormal shape of long bones of hand36 genů
- Hand clenching36 genů
- Large hands33 genů
- Autoamputation of digits14 genů
- Mitten deformity9 genů
- Ulnar claw9 genů
- Abnormal wrist bones8 genů
- Short tubular bones of the hand4 genů
- Abnormal maturation of the hand bones2 genů
- Displaced hand or fingers of the hand2 genů
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 gen
- Curved fingers1 gen
- Duplication of hand bones1 gen
- Valgus hand deformity1 gen
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů