Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

HPO HP:0002444

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 genů spojených s Hypothalamic hamartoma

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypothalamic hamartoma vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
GLI3GLI family zinc finger 3VždyU 2 onemocnění
SMOsmoothened, frizzled class receptorVždyU 1 onemocnění
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIAA0753KIAA0753Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIF7kinesin family member 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
PDE6Dphosphodiesterase 6DNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TCTN3tectonic family member 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM216transmembrane protein 216Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM231transmembrane protein 231Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SIX6SIX homeobox 6NezaznamenánoU 1 onemocnění
SOX2SRY-box transcription factor 2NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal shape of hypothalamusCerebral hamartoma

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test