Znak
Day blindness
Klinický název: Hemeralopia
A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Day blindness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test10 genů spojených s Day blindness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Day blindness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NYXnyctalopin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů