Znak
Hook-shaped collarbone
Klinický název: Lateral clavicle hook
An excessive upward convexity of the lateral clavicle.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hook-shaped collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Hook-shaped collarbone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hook-shaped collarbone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů