İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HOXC13

homeobox C13

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 53.938.831–53.946.544 (GRCh38)
Eksonlar
7,7 kb boyunca 2 ekson
Protein
330 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
HOX3, HOX3G
MANE Select transkripti
ENST00000243056.5NM_017410.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ektodermal Displazdiler

    • Ektodermal displazi 9, saç/tırnak tipiOtozomal resesif

      Saçların yok veya seyrek olmasına ve tırnak distrofisine yol açan bir HOXC13 bozukluğudur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

HOXC13 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 12, HOXC13 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HOXC13 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 12 üzerinde, 53.442.688 ile 54.442.687 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53.441.308–53.446.660, ileri iplikPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, ileri iplikPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, geri iplikTARBP2: 53.500.921–53.506.431, ileri iplikTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, geri iplikNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, geri iplikATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, geri iplikATF7ATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, geri iplikATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, geri iplikCALCOCO1HOXC13: 53.938.831–53.946.544, ileri iplikHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, ileri iplikHOXC12HOXC11: 53.973.126–53.977.643, ileri iplikHOXC11HOXC10: 53.985.065–53.990.279, ileri iplikHOXC10: 53.985.845–54.034.888, ileri iplikHOXC6: 53.990.624–54.030.823, ileri iplikHOXC9: 53.994.895–54.003.337, ileri iplikHOXC8: 54.008.911–54.012.769, ileri iplikHOXC4: 54.015.897–54.056.030, ileri iplikHOXC5: 54.033.048–54.035.361, ileri iplikSMUG1: 54.121.277–54.189.008, geri iplikSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, geri iplikCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, ileri iplikHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, geri iplikNFE2COPZ1: 54.301.202–54.351.848, ileri iplikCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, geri iplikGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, geri iplikZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, geri iplikITGA5HOXC13 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkson 1: 53.938.831–53.939.642, 812 bazEkson 2: 53.945.000–53.946.544, 1.545 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 993 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HOXC13 geni: homeobox C13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13 geni: homeobox C13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hoxc13

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al