Gen
KRT86
keratin 86
- HGNC 6463↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000170442↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3892↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q13
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 52.274.645–52.309.163 (GRCh38)
- Eksonlar
- 34,5 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 486 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- MNX, Hb6
- Önceki semboller
- KRTHB6
- MANE Select transkripti
- ENST00000423955.7NM_001320198.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KRT86 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix
- MonilethrixOtozomal dominant
Saç keratini varyantlarından kaynaklanan, boncuklu görünümlü, kolayca kırılan kırılgan saç.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
KRT86 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 34,5 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.461 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KRT86 genini nasıl okur
1
KRT86 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, KRT86 genindeki 34,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
KRT86 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KRT86 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KRT86 geni: keratin 86. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt86
Dante Labs. KRT86 geni: keratin 86 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt86
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde