İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
6q24.3-q25.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 148.342.838–148.552.044 (GRCh38)
Eksonlar
209,2 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.247 amino asit
Diğer adları
KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
MANE Select transkripti
ENST00000367467.8NM_015278.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SASH1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SASH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, SASH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SASH1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 6 üzerinde, 147.947.441 ile 148.947.440 arasında.Kromozom 66q24.3-q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSASH1: 148.342.838–148.552.044, ileri iplikSASH1UST: 148.746.895–149.078.419, ileri iplikUSTSASH1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 148.342.838–148.343.223, 386 bazEkson 2: 148.390.134–148.390.262, 129 bazEkson 3: 148.440.184–148.440.234, 51 bazEkson 4: 148.440.358–148.440.407, 50 bazEkson 5: 148.468.545–148.468.585, 41 bazEkson 6: 148.471.417–148.471.503, 87 bazEkson 7: 148.474.110–148.474.222, 113 bazEkson 8: 148.487.614–148.487.715, 102 bazEkson 9: 148.514.324–148.514.456, 133 bazEkson 10: 148.519.547–148.519.893, 347 bazEkson 11: 148.525.291–148.525.365, 75 bazEkson 12: 148.527.453–148.527.596, 144 bazEkson 13: 148.531.526–148.531.661, 136 bazEkson 14: 148.532.797–148.532.966, 170 bazEkson 15: 148.533.771–148.533.980, 210 bazEkson 16: 148.534.751–148.534.901, 151 bazEkson 17: 148.540.443–148.540.556, 114 bazEkson 18: 148.543.680–148.544.818, 1.139 bazEkson 19: 148.546.015–148.546.146, 132 bazEkson 20: 148.548.295–148.552.044, 3.750 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 209,2 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.744 tanesi proteini kodlar.

SASH1 dizilemesi

10

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SASH1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SASH1 genindeki tüm 209,2 kb'yi kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil.

SASH1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SASH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SASH1 geni: SAM and SH3 domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. SASH1 geni: SAM and SH3 domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sash1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al