İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KRT17

keratin 17

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 41.619.442–41.624.575 (GRCh38)
Eksonlar
5,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
432 amino asit
Önceki semboller
PCHC1
MANE Select transkripti
ENST00000311208.13NM_000422.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

KRT17 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, KRT17 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRT17 ve yakınındaki 52 gen, kromozom 17 üzerinde, 41.122.009 ile 42.122.008 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, geri iplikKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, geri iplikKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, geri iplikKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, geri iplikKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, geri iplikKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, geri iplikKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, geri iplikKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, ileri iplikKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, ileri iplikKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, ileri iplikKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, ileri iplikKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, ileri iplikKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, ileri iplikKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, ileri iplikKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, ileri iplikKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, geri iplikKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, geri iplikKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, geri iplikKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, geri iplikKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, geri iplikKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, geri iplikKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, geri iplikKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, geri iplikKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, geri iplikKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, geri iplikKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, geri iplikKRT36: 41.486.136–41.492.546, geri iplikKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, geri iplikKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, geri iplikKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, geri iplikKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, geri iplikKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, geri iplikKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, geri iplikKRT16KRT17: 41.619.442–41.624.575, geri iplikKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, ileri iplikEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, ileri iplikGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, geri iplikHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, geri iplikJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, geri iplikP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, ileri iplikFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, geri iplikNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, ileri iplikKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, geri iplikACLY: 41.866.916–41.930.551, geri iplikACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, ileri iplikODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, ileri iplikCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, geri iplikDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, ileri iplikNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, geri iplikC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, geri iplikDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, geri iplikKAT2A: 42.119.674–42.154.916, geri iplikKRT17 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 41.619.442–41.619.688, 247 bazEkson 7: 41.620.536–41.620.558, 23 bazEkson 6: 41.620.659–41.620.879, 221 bazEkson 5: 41.620.966–41.621.091, 126 bazEkson 4: 41.621.593–41.621.754, 162 bazEkson 3: 41.622.355–41.622.511, 157 bazEkson 2: 41.622.950–41.623.032, 83 bazEkson 1: 41.624.078–41.624.575, 498 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,1 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.299 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRT17 genini nasıl okur

4

KRT17 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 4 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (4 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, KRT17 genindeki 5,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRT17 geni: keratin 17. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt17

Vancouver

Dante Labs. KRT17 geni: keratin 17 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt17

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al