İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KRT6A

keratin 6A

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 52.487.176–52.493.257 (GRCh38)
Eksonlar
6,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
564 amino asit
Diğer adları
CK6C, K6C, CK6D, K6D
Önceki semboller
KRT6C, KRT6D
MANE Select transkripti
ENST00000330722.7NM_005554.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

KRT6A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, KRT6A genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRT6A ve yakınındaki 31 gen, kromozom 12 üzerinde, 51.990.217 ile 52.990.216 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51.951.675–51.997.082, ileri iplikACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, ileri iplikTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, ileri iplikNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, ileri iplikATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, ileri iplikSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, geri iplikKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, ileri iplikKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, ileri iplikKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, geri iplikKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, geri iplikKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, geri iplikKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, geri iplikKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, geri iplikKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, geri iplikKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, geri iplikKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, geri iplikKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.257, geri iplikKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, geri iplikKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, geri iplikKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, geri iplikKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, geri iplikKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, geri iplikKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, geri iplikKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, geri iplikKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, geri iplikKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, geri iplikKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, geri iplikKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, geri iplikKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, geri iplikKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, geri iplikKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, geri iplikKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, ileri iplikKRT18KRT6A şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 52.487.176–52.487.955, 780 bazEkson 8: 52.488.069–52.488.103, 35 bazEkson 7: 52.488.328–52.488.548, 221 bazEkson 6: 52.489.943–52.490.068, 126 bazEkson 5: 52.490.569–52.490.733, 165 bazEkson 4: 52.490.858–52.490.953, 96 bazEkson 3: 52.491.112–52.491.172, 61 bazEkson 2: 52.491.522–52.491.736, 215 bazEkson 1: 52.492.649–52.493.257, 609 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,1 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.695 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRT6A genini nasıl okur

16

KRT6A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 16 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (14 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, KRT6A genindeki 6,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRT6A geni: keratin 6A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt6a

Vancouver

Dante Labs. KRT6A geni: keratin 6A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt6a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al