İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Juvenil Polipozis Sendromu

BMPR1A veya SMAD4 varyantlarından kaynaklanan, mide ve bağırsakta çok sayıda juvenil polipe ve bağırsak ile mide kanseri riskinde artışa yol açan kalıtsal bir durumdur. SMAD4 taşıyıcılarında hereditary haemorrhagic telangiectasia de görülebilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Juvenil polipozis sendromu

Otozomal dominant

Gastrointestinal sistemde çok sayıda hamartomatöz (juvenil) polip ve kolorektal ile mide kanseri riskinde artışla birlikte görülen bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genellikle erken ergenlik döneminden itibaren düzenli kolonoskopi ve üst endoskopi ile polip alınması; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juvenil polipozis/hereditary haemorrhagic telangiectasia sendromu

Otozomal dominant

Burun kanamaları ile akciğer, beyin veya karaciğerdeki anormal kan damarları gibi hereditary haemorrhagic telangiectasia özellikleriyle birlikte görülen, SMAD4 ilişkili juvenil polipozis.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bağırsak takibine ek olarak, akciğer ve beyindeki arteriyovenöz malformasyonlar için tarama yapılması önerilmektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Sınırlamalar

  • BMPR1A veya SMAD4'ün büyük delesyonları, komşu PTEN genini de kapsayanlar dahil, vakaların önemli bir kısmına yol açar; bunların tespiti için kopya sayısı analizi gerekir ve tespit edilemeyebilir.

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin