İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Hematolojik

Fankoni Anemisi

Tam genom dizilemesi, Fanconi anemisi tamamlayıcılık grubuna ait 23 geni aynı anda değerlendirir; hangi genin sorumlu olduğunu belirlemenin pratik tek yoludur. Bu ayrım, nakil planlamasını ve devam eden kanser yönetimini doğrudan etkiler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

DNA onarımındaki bir bozukluğun neden olduğu, ilerleyici kemik iliği yetmezliği, artmış kanser riski ve çeşitli doğuştan fiziksel anomalilerle karakterize, nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalık.

Fanconi anemisi (FA), Fanconi anemisi-BRCA DNA hasar yanıt yolağının herhangi bir bileşenini kodlayan genlerdeki patojenik varyantlardan kaynaklanan, otozomal resesif (ve bir X'e bağlı) bir DNA onarım bozukluğudur. FA genetik olarak heterojendir: 23 tamamlanma grubu tanımlanmıştır (FANC-A'dan FANC-V'ye, ek alt gruplarla birlikte) ve bu da 23 farklı gene karşılık gelir. FANCA patojenik varyantları FA vakalarının yaklaşık %60-70'ini oluşturur; bunu FANCC (~%10) ve FANCG (~%10) izler. FA yaklaşık 130.000 doğumda 1'i etkiler. Belirli popülasyonlarda sıklık daha yüksektir: FANCC c.711+4A>T, Aşkenazi Yahudilerinde yaygındır (taşıyıcı sıklığı yaklaşık 90'da 1), FANCA delesyonları ise İspanyol Roman popülasyonlarında zenginleşmiştir.

FA, değişken bir kombinasyonla karakterizedir: konjenital fiziksel anomaliler (başparmak/radial ray defektleri, kısa boy, café-au-lait lekeleri, renal malformasyonlar, kardiyak defektler; hastaların yaklaşık %60-75'inde mevcuttur), ilerleyici kemik iliği yetmezliği (aplastik anemi, genellikle ilk on yılda ortaya çıkar) ve belirgin şekilde yükselmiş kanser riski, özellikle akut miyeloid lösemi ve baş ve boyun skuamöz hücreli karsinomu. Kemik iliği yetmezliğinin başlangıcının medyan yaşı yaklaşık 7'dir. Hematopoietik kök hücre nakli (HSCT), kemik iliği yetmezliği ve AML riski için tek küratif tedavidir; ancak FA hastaları, DNA onarım eksikliği nedeniyle standart nakil hazırlama kemoterapisine ve radyasyonuna son derece zayıf tolerans gösterir ve özel olarak tasarlanmış azaltılmış yoğunluklu protokoller gerektirir.

Spesifik FA tamamlanma grubu doğrudan klinik sonuçlara sahiptir. FANCB X'e bağlıdır (tek X'e bağlı tamamlanma grubu): taşıyıcı kadınların kanser riski yükselmez, ancak hemizigot erkekler ciddi şekilde etkilenir. FANCD1 patojenik varyantları biallelik BRCA2'dir; bu hastalar en ağır FA fenotipine, en erken kemik iliği yetmezliğine ve en yüksek ek kanser risklerine (medulloblastom, Wilms tümörü) sahiptir. FANCN biallelik patojenik varyantları biallelik PALB2'dir. FANCJ biallelik varyantları biallelik BRIP1'dir. Bu örtüşme, bilinen kalıtsal kanser genleriyle ilgili olarak heterozigot aile üyeleri için sonuçlar doğurur: FANCD1/BRCA2, FANCN/PALB2 ve FANCJ/BRIP1 taşıyıcılarının heterozigot kanser riski vardır.

FANCD1 patojenik varyantları biallelik BRCA2'dir; en ağır FA fenotipi olup, pediatrik medulloblastom ve Wilms tümörü dahil en erken kanser başlangıcına sahiptir. Taşıyıcılar, meme ve yumurtalık kanseri riski yükselmiş BRCA2 heterozigotlarıdır.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

Analiz edilen genler

Diğer adları

Fanconi pancytopenia; Fanconi's anemia; pancytopenia, congenital; Panmyelopathy, Fanconi; primary erythroid hypoplasia

22 ilgili alt tip içerir ↓
  • Fanconi anemia complementation group A
  • Fanconi anemia complementation group B
  • Fanconi anemia complementation group C
  • Fanconi anemia complementation group D1
  • Fanconi anemia complementation group D2
  • Fanconi anemia complementation group E
  • Fanconi anemia complementation group F
  • Fanconi anemia complementation group G
  • Fanconi anemia complementation group I
  • Fanconi anemia complementation group J
  • Fanconi anemia complementation group L
  • Fanconi anemia complementation group N
  • Fanconi anemia complementation group O
  • Fanconi anemia complementation group P
  • Fanconi anemia complementation group Q
  • Fanconi anemia complementation group R
  • Fanconi anemia complementation group T
  • Fanconi anemia complementation group U
  • Fanconi anemia complementation group V
  • fanconi anemia, complementation group 10
  • Fanconi anemia, complementation group S
  • Fanconi anemia, complementation group W
MONDO:0019391Orphanet 84MedGen 41967

Neden tüm genom dizilemesi

23 tamamlayıcılık grubu, aynı anda değerlendirilmesi gereken 23 gen gerektirir. Ardışık tek gen veya sınırlı panel testleri pratik değildir. Tüm genom dizilemesi, tüm FA genlerini tek bir testte çözümler ve tamamlayıcılık grubu atamasını hızlı bir şekilde mümkün kılar.

Kromozom kırılma testi FA'yı tanılar, ancak nakil planlaması için gerekli olan hangi genin sorumlu olduğunu belirlemez

Fanconi anemisi için tanısal altın standart, karakteristik FA DNA onarım defektini gösteren ancak hangi tamamlayıcılık grubunun veya genin sorumlu olduğunu belirlemeyen kromozom kırılma (diepoksibütan veya mitomisin C) testidir. Tamamlayıcılık grubu belirlemesi (tarihsel olarak hücre füzyon deneyleriyle yapılmıştır), HSCT kondisyonlama protokolü tasarımı için gereklidir (bazı gruplar uyarlanmış protokoller gerektirir), kanser izlemi yoğunluğu planlaması için gereklidir (FANCD1/FANCD2 risk profilini etkiler) ve aile kaskad testi için gereklidir (hangi akrabaların heterozigot kanser duyarlılığı varyantı taşıyabileceğini belirlemek için). Tam genom dizilemesi, 23 FA tamamlayıcılık grubu genini aynı anda değerlendirir ve tek bir DNA örneğinden tamamlayıcılık grubu atamasını hızlı bir şekilde sağlar.

Ailedeki FA geni heterozigotlarının, kendi takibini gerektiren kalıtsal kanser riski olabilir

FA hastalarının ailelerinde zorunlu heterozigot taşıyıcılar bulunur. FA tamamlayıcılık grubu BRCA2 (FANCD1), PALB2 (FANCN), BRIP1 (FANCJ) veya BRCA1 (FANCS) ile ilgili olduğunda, heterozigot aile bireyleri, özel izlem gerektiren kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri riskini taşır. FANCD1 ile etkilenmiş bir çocuğun, zorunlu BRCA2 heterozigotu olan ebeveyni, derhal BRCA2 pozitif kalıtsal kanser yönetimine ihtiyaç duyar: yıllık meme MRG'si, NCCN izlem protokolleri ve riski azaltıcı cerrahi değerlendirmesi. Tam genom dizilemesinden FA tamamlayıcılık grubunun belirlenmesi, zorunlu taşıyıcı olan tüm birinci derece akrabalar için uygun kalıtsal kanser danışmanlığına doğrudan yol açar.

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al