İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Absent testes

Klinik adı: Absent testis

Testis not palpable in the scrotum or inguinal canal.

HPO HP:0010469

Özet

Diğer adları
Absence of palpable testicules, Aplasia of the testes
Vücut sistemi
Abnormality of the genitourinary system

Absent testes ile ilişkili 26 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Absent testes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DHX37DEAH-box helicase 37Çok sık (%80–99)1 durumda
TCTN3tectonic family member 3Çok sık (%80–99)1 durumda
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedBazen (%5–29)1 durumda
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedBazen (%5–29)1 durumda
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Bazen (%5–29)1 durumda
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
FAAP100FA core complex associated protein 100Bazen (%5–29)1 durumda
FANCAFA complementation group ABazen (%5–29)1 durumda
FANCBFA complementation group BBazen (%5–29)1 durumda
FANCCFA complementation group CBazen (%5–29)1 durumda
FANCD2FA complementation group D2Bazen (%5–29)1 durumda
FANCEFA complementation group EBazen (%5–29)1 durumda
FANCFFA complementation group FBazen (%5–29)1 durumda
FANCGFA complementation group GBazen (%5–29)1 durumda
FANCIFA complementation group IBazen (%5–29)1 durumda
FANCLFA complementation group LBazen (%5–29)1 durumda
FANCMFA complementation group MBazen (%5–29)1 durumda
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Bazen (%5–29)1 durumda
PALB2partner and localizer of BRCA2Bazen (%5–29)1 durumda
RAD51RAD51 recombinaseBazen (%5–29)1 durumda
RAD51CRAD51 paralog CBazen (%5–29)1 durumda
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Bazen (%5–29)1 durumda
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitBazen (%5–29)1 durumda
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TBazen (%5–29)1 durumda
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Bazen (%5–29)1 durumda
GDF6growth differentiation factor 6Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absent/small testes

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al