Egenskap
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Sammanfattning
- Även kallad
- Degeneration of white matter of brain
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test101 gener kopplade till Leukodystrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Leukodystrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXOSC5exosome component 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Alltid | I 1 tillstånd |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Alltid | I 1 tillstånd |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Alltid | I 2 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Alltid | I 2 tillstånd |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 61 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ARSAarylsulfatase A | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| C1Rcomplement C1r | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| C1Scomplement C1s | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIASlipoic acid synthetase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SP110SP110 nuclear body protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TAOK1TAO kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BOLA3bolA family member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EDNRBendothelin receptor type B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCpyruvate carboxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor