Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q24.1
Koordinater
Kromosom 6: 138 903 493–138 988 253 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 84,8 kb
Protein
796 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000450536.7NM_001286611.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser REPS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är REPS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där REPS1 finns. REPS1 och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 138 445 873 till 139 445 872.Kromosom 66q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbNHSL1: 138 422 033–138 693 253, bakåt-strängNHSL1CCDC28A: 138 773 493–138 809 746, framåt-strängCCDC28AECT2L: 138 795 911–138 904 711, framåt-strängECT2LREPS1: 138 903 493–138 988 253, bakåt-strängREPS1ABRACL: 139 013 371–139 046 816, framåt-strängABRACLHECA: 139 135 064–139 181 921, framåt-strängHECATXLNB: 139 239 083–139 291 998, bakåt-strängTXLNBCITED2: 139 370 966–139 375 909, bakåt-strängCITED2Diagram över REPS1: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 138 903 493–138 905 132, 1 640 baserExon 19: 138 907 495–138 907 600, 106 baserExon 18: 138 908 668–138 908 816, 149 baserExon 17: 138 911 276–138 911 371, 96 baserExon 16: 138 912 765–138 912 950, 186 baserExon 15: 138 914 697–138 914 761, 65 baserExon 14: 138 915 858–138 915 976, 119 baserExon 13: 138 917 555–138 917 627, 73 baserExon 12: 138 920 215–138 920 316, 102 baserExon 11: 138 921 037–138 921 124, 88 baserExon 10: 138 926 401–138 926 481, 81 baserExon 9: 138 929 977–138 930 098, 122 baserExon 8: 138 941 335–138 941 489, 155 baserExon 7: 138 943 513–138 943 576, 64 baserExon 6: 138 943 853–138 944 015, 163 baserExon 5: 138 944 498–138 944 622, 125 baserExon 4: 138 945 219–138 945 372, 154 baserExon 3: 138 945 501–138 945 697, 197 baserExon 2: 138 947 790–138 947 913, 124 baserExon 1: 138 987 530–138 988 253, 724 baser201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 84,8 kb, och 2 391 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest REPS1

1

position i REPS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 84,8 kb av REPS1, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). REPS1-genen: RALBP1 associated Eps domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/reps1

Vancouver

Dante Labs. REPS1-genen: RALBP1 associated Eps domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/reps1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test