Tulajdonság
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Összefoglaló
- Más néven
- Degeneration of white matter of brain
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet101 gén kapcsolódik ehhez: Leukodystrophy
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Leukodystrophy. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Mindig | 1 betegségben |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Mindig | 1 betegségben |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Mindig | 1 betegségben |
| EXOSC5exosome component 5 | Mindig | 1 betegségben |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Mindig | 1 betegségben |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Mindig | 1 betegségben |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Mindig | 2 betegségben |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Mindig | 1 betegségben |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Mindig | 2 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Mindig | 2 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Mindig | 1 betegségben |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Mindig | 1 betegségben |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Mindig | 2 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Mindig | 1 betegségben |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Mindig | 1 betegségben |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 61 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARSAarylsulfatase A | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PSAPprosaposin | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| C1Rcomplement C1r | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| C1Scomplement C1s | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIASlipoic acid synthetase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SP110SP110 nuclear body protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAOK1TAO kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BOLA3bolA family member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PCpyruvate carboxylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt