Kenmerk
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Degeneration of white matter of brain
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen101 genen gekoppeld aan Leukodystrophy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Leukodystrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Altijd | In 1 aandoening |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altijd | In 1 aandoening |
| EXOSC5exosome component 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Altijd | In 1 aandoening |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 61 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARSAarylsulfatase A | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| DAG1dystroglycan 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PSAPprosaposin | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| C1Rcomplement C1r | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| C1Scomplement C1s | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIASlipoic acid synthetase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SP110SP110 nuclear body protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAOK1TAO kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BOLA3bolA family member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EDNRBendothelin receptor type B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCpyruvate carboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken