Gen

SP110

SP110 nuclear body protein

Cytogenetisk position: 2q37.1
Koordinater: Kromosom 2: 230 165 186–230 219 984 (GRCh38)
Exoner: 19 exoner på 54,8 kb
Protein: 713 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Tidigare symboler: IFI41, IFI75
MANE Select-transkript: ENST00000258381.11NM_080424.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs SP110, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Hepatisk venookklusiv sjukdom med immunbrist (VODI)
- Hepatisk venookklusiv sjukdom med immunbristAutosomalt recessiv
  En kombinerad immunbrist med låga antikroppsnivåer och blockering av levervenerna, som utan behandling leder till allvarliga infektioner och leversvikt.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tidig antikroppsersättningsbehandling och förebyggande behandling mot Pneumocystis-infektion kan rädda liv.

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SP110 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 54,8 kb, och 2 142 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SP110

positioner i SP110 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 54,8 kb av SP110, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SP110

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SP110 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SP110-genen: SP110 nuclear body protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. SP110-genen: SP110 nuclear body protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sp110

Ett test. Ett helt liv av svar.