Egenskap
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Sammendrag
- Også kalt
- Degeneration of white matter of brain
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test101 gener knyttet til Leukodystrophy
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Leukodystrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Alltid | I 1 tilstand |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alltid | I 1 tilstand |
| EXOSC5exosome component 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Alltid | I 1 tilstand |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tilstander |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Alltid | I 2 tilstander |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Alltid | I 2 tilstander |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Alltid | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Alltid | I 1 tilstand |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 61 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ARSAarylsulfatase A | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| PSAPprosaposin | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| C1Rcomplement C1r | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| C1Scomplement C1s | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIASlipoic acid synthetase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SP110SP110 nuclear body protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAOK1TAO kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BOLA3bolA family member 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCpyruvate carboxylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker