Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

C1R

complement C1r

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 7 080 219–7 092 445 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 12,2 kb
Protein
705 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000647956.2NM_001733.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Så är C1R uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där C1R finns. C1R och 37 gener i närheten på kromosom 12, från 6 586 332 till 7 586 331.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6 556 886–6 607 367, bakåt-strängCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakåt-strängCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakåt-strängLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakåt-strängACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakåt-strängING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakåt-strängZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakåt-strängPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, framåt-strängCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakåt-strängMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, framåt-strängPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, framåt-strängLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, framåt-strängCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, framåt-strängP3H3: 6 828 220–6 839 867, framåt-strängGNB3: 6 839 954–6 847 393, framåt-strängCDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakåt-strängUSP5: 6 852 098–6 866 632, framåt-strängUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, framåt-strängTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakåt-strängSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, framåt-strängLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, framåt-strängENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, framåt-strängATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, framåt-strängRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, framåt-strängPTPN6: 6 946 417–6 961 316, framåt-strängPHB2: 6 965 327–6 970 841, bakåt-strängEMG1: 6 970 765–6 979 939, framåt-strängEMG1: 6 970 921–6 997 428, framåt-strängLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, bakåt-strängLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, framåt-strängC1SC1R: 7 080 219–7 092 445, bakåt-strängC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, bakåt-strängC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, bakåt-strängRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, framåt-strängCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, framåt-strängPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, framåt-strängACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, bakåt-strängCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, bakåt-strängCD163Diagram över C1R: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 7 080 219–7 081 301, 1 083 baserExon 10: 7 082 032–7 082 106, 75 baserExon 9: 7 085 861–7 086 016, 156 baserExon 8: 7 086 379–7 086 457, 79 baserExon 7: 7 088 610–7 088 731, 122 baserExon 6: 7 088 839–7 088 986, 148 baserExon 5: 7 089 293–7 089 489, 197 baserExon 4: 7 089 587–7 089 733, 147 baserExon 3: 7 090 056–7 090 248, 193 baserExon 2: 7 091 452–7 091 680, 229 baserExon 1: 7 092 387–7 092 445, 59 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 12,2 kb, och 2 118 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C1R

16

positioner i C1R där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,2 kb av C1R, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C1R-genen: complement C1r. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R-genen: complement C1r [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c1r

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test