Piirre
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Degeneration of white matter of brain
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test101 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Leukodystrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Leukodystrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Aina | 1 sairaudessa |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Aina | 1 sairaudessa |
| EXOSC5exosome component 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Aina | 1 sairaudessa |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Aina | 1 sairaudessa |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Aina | 2 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Aina | 2 sairaudessa |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Aina | 2 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Aina | 1 sairaudessa |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Aina | 1 sairaudessa |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 61 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ARSAarylsulfatase A | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| C1Rcomplement C1r | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| C1Scomplement C1s | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIASlipoic acid synthetase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SP110SP110 nuclear body protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAOK1TAO kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BOLA3bolA family member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCpyruvate carboxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa