Gen

C1S

complement C1s

Cytogenetisk position: 12p13.31
Koordinater: Kromosom 12: 7 060 718–7 071 032 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner på 10,3 kb
Protein: 688 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000360817.10NM_001734.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs C1S, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin
- Brist på tidig komponent i klassiska komplementvägen (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalt recessiv
  Brister i de tidiga komponenterna i den klassiska komplementvägen, som är kopplade till lupusliknande autoimmun sjukdom och vissa bakteriella infektioner.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En känd diagnos underlättar tidig upptäckt av autoimmun sjukdom och rätt vaccination.
Ehlers-Danlos syndrom
- - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest C1S

positioner i C1S där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,3 kb av C1S, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till C1S

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som C1S kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the immune system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C1S-genen: complement C1s. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c1s

Vancouver

Dante Labs. C1S-genen: complement C1s [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c1s

Ett test. Ett helt liv av svar.