Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 5,2 kb
Protein
492 aminosyror
Även känd som
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
MANE Select-transkript
ENST00000324894.13NM_032620.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är GTPBP3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där GTPBP3 finns. GTPBP3 och 34 gener i närheten på kromosom 19, från 16 840 142 till 17 840 141.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, framåt-strängSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, framåt-strängF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, bakåt-strängCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, bakåt-strängHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, framåt-strängMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, framåt-strängUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, framåt-strängOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, bakåt-strängNR2F6: 17 235 940–17 255 448, bakåt-strängUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, bakåt-strängBABAM1: 17 267 343–17 281 249, framåt-sträng: 17 267 418–17 282 966, framåt-strängANKLE1: 17 281 645–17 287 649, framåt-strängABHD8: 17 292 131–17 310 236, bakåt-strängABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, framåt-strängDDA1: 17 309 518–17 323 315, framåt-strängDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, bakåt-strängANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, framåt-strängGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, bakåt-strängPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, bakåt-strängCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, bakåt-strängBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, framåt-strängMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, bakåt-strängTMEM221: 17 436 611–17 460 804, bakåt-strängNXNL1: 17 455 425–17 460 926, bakåt-strängNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, framåt-strängSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, framåt-strängPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, framåt-strängNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, framåt-strängCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, bakåt-strängUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, framåt-strängMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, framåt-strängFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, framåt-strängB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, bakåt-strängINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, bakåt-strängJAK3Diagram över GTPBP3: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 17 337 553–17 337 664, 112 baserExon 2: 17 338 008–17 338 255, 248 baserExon 3: 17 338 365–17 338 451, 87 baserExon 4: 17 338 539–17 338 741, 203 baserExon 5: 17 338 954–17 339 026, 73 baserExon 6: 17 339 123–17 339 266, 144 baserExon 7: 17 339 434–17 339 599, 166 baserExon 8: 17 341 044–17 341 322, 279 baserExon 9: 17 341 478–17 342 731, 1 254 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 5,2 kb, och 1 479 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GTPBP3

14

positioner i GTPBP3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,2 kb av GTPBP3, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GTPBP3-genen: GTP binding protein 3, mitochondrial. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. GTPBP3-genen: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gtpbp3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test