Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SALL1

spalt like transcription factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 15,3 kb
Protein
1 324 aminosyror
Även känd som
Hsal1, ZNF794
Tidigare symboler
TBS
MANE Select-transkript
ENST00000251020.9NM_002968.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SALL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SALL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där SALL1 finns. SALL1 och 5 gener i närheten på kromosom 16, från 50 643 626 till 51 643 625.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50 548 312–50 649 249, framåt-strängNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, bakåt-strängSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, framåt-strängNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, framåt-strängCYLDSALL1: 51 135 982–51 151 270, bakåt-strängSALL1HNRNPA1L3: 51 553 436–51 647 132, framåt-strängHNRNPA1L3Diagram över SALL1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 78 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 51 135 982–51 137 552, 1 571 baserExon 2: 51 138 688–51 142 145, 3 458 baserExon 1: 51 151 166–51 151 270, 105 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 15,3 kb, och 3 975 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SALL1

79

positioner i SALL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

78 av dem (99 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (78 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 15,3 kb av SALL1, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SALL1-genen: spalt like transcription factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. SALL1-genen: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sall1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test