Gen
SLC6A11
solute carrier family 6 member 11
- HGNC 11044↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132164↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6538↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 10 816 228–10 940 714 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 124,5 kb
- Protein
- 632 aminosyror
- Även känd som
- GAT3
- MANE Select-transkript
- ENST00000254488.7NM_014229.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc6a11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC6A11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC6A11 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC6A11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 124,5 kb, och 1 899 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till SLC6A11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC6A11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Repetitive movements
- Abnormal thalamus morphology
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad thumb
- Inability to straighten knee
- Overlapping toe
- Postaxial polydactyly
- Tapered finger
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC6A11-genen: solute carrier family 6 member 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc6a11
Dante Labs. SLC6A11-genen: solute carrier family 6 member 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc6a11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor