Gen

EDARADD

EDAR associated via death domain

Cytogenetisk position: 1q42.3-q43
Koordinater: Kromosom 1: 236 394 286–236 484 930 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner på 90,6 kb
Protein: 215 aminosyror
Även känd som: CR
MANE Select-transkript: ENST00000334232.9NM_145861.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs EDARADD, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ektodermala dysplasier
- Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
  En genetisk sjukdom i utvecklingen av ektodermet som kännetecknas av missbildningar av ektodermala strukturer, såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar. Den omfattar tre kliniskt nästan omöjliga att skilja undertyper med nedsatt svettning som huvudsymtom: Christ-Siemens-Touraines syndrom (CST, X-bundet), autosomalt recessiv (AR) och autosomalt dominant (AD) HED, samt en fjärde sällsynt undertyp med immunbrist som huvudsymtom (HED med immunbrist).
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EDARADD uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 90,6 kb, och 648 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EDARADD

positioner i EDARADD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 90,6 kb av EDARADD, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till EDARADD

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EDARADD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 37 egenskaper

Abnormality of the integument

Visa ytterligare 9 egenskaper

Abnormality of the breast

Abnormality of the immune system

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EDARADD-genen: EDAR associated via death domain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. EDARADD-genen: EDAR associated via death domain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/edaradd

Ett test. Ett helt liv av svar.