Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 26 949 562–26 960 468 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 10,9 kb
Protein
398 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ34633, RP11-344H11.3
Tidigare symboler
C1orf172
MANE Select-transkript
ENST00000320567.6NM_152365.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 12, hypohidrotisk/hår/tand/nagel-typAutosomalt dominant

      Varje ektodermalt dysplasisyndrom där sjukdomen orsakas av en mutation i genen KDF1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KDF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där KDF1 finns. KDF1 och 22 gener i närheten på kromosom 1, från 26 455 015 till 27 455 014.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26 432 273–26 471 322, framåt-strängDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, framåt-strängHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, framåt-strängRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, framåt-strängARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, framåt-strängPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, framåt-strängZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, framåt-strängSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, bakåt-strängGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, bakåt-strängGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, framåt-strängNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, bakåt-strängNR0B2KDF1: 26 949 562–26 960 468, bakåt-strängKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, framåt-strängTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, bakåt-strängTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, bakåt-strängSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, framåt-strängWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, framåt-strängTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, framåt-strängSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, bakåt-strängMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, bakåt-strängFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, bakåt-strängGPR3: 27 392 614–27 395 814, framåt-strängGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, bakåt-strängWASF2Diagram över KDF1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 26 949 562–26 950 151, 590 baserExon 3: 26 950 682–26 950 756, 75 baserExon 2: 26 951 342–26 952 412, 1 071 baserExon 1: 26 960 350–26 960 468, 119 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 10,9 kb, och 1 197 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KDF1

2

positioner i KDF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,9 kb av KDF1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KDF1-genen: keratinocyte differentiation factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. KDF1-genen: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test