Egenskap
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test44 gener kopplade till Freckling
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Freckling förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POT1protection of telomeres 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDH3cadherin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NBNnibrin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 4 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor