Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 10,8 kb
Protein
461 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000234071.8NM_000312.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Trombofili

    • Ärftlig trombofili
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk

Så är PROC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där PROC finns. PROC och 12 gener i närheten på kromosom 2, från 126 923 835 till 127 923 834.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, bakåt-strängBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, bakåt-strängCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, bakåt-strängERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, bakåt-strängMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, framåt-strängPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, bakåt-strängIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, framåt-strängMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, bakåt-strängLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, framåt-strängGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, bakåt-strängWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, framåt-strängSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, bakåt-strängPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, bakåt-strängAMMECR1LDiagram över PROC: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 127 418 427–127 418 492, 66 baserExon 2: 127 419 922–127 420 012, 91 baserExon 3: 127 421 283–127 421 449, 167 baserExon 4: 127 422 917–127 422 941, 25 baserExon 5: 127 423 034–127 423 171, 138 baserExon 6: 127 423 274–127 423 408, 135 baserExon 7: 127 426 085–127 426 227, 143 baserExon 8: 127 427 105–127 427 222, 118 baserExon 9: 127 428 357–127 429 242, 886 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 10,8 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PROC

76

positioner i PROC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,8 kb av PROC, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PROC-genen: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. PROC-genen: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/proc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test