Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EDAR

ectodysplasin A receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q13
Koordinater
Kromosom 2: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 94,8 kb
Protein
448 aminosyror
Även känd som
ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
Tidigare symboler
ED3, DL
MANE Select-transkript
ENST00000258443.7NM_022336.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

      En genetisk sjukdom i utvecklingen av ektodermet som kännetecknas av missbildningar av ektodermala strukturer, såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar. Den omfattar tre kliniskt nästan omöjliga att skilja undertyper med nedsatt svettning som huvudsymtom: Christ-Siemens-Touraines syndrom (CST, X-bundet), autosomalt recessiv (AR) och autosomalt dominant (AD) HED, samt en fjärde sällsynt undertyp med immunbrist som huvudsymtom (HED med immunbrist).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EDAR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där EDAR finns. EDAR och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 108 441 846 till 109 441 845.Kromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbGCC2: 108 449 107–108 509 415, framåt-strängGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, framåt-strängLIMS1RANBP2: 108 719 367–108 785 810, framåt-strängRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, framåt-strängCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 220, bakåt-strängEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, framåt-strängSH3RF3Diagram över EDAR: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 12: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 108 894 471–108 897 229, 2 759 baserExon 11: 108 906 308–108 906 368, 61 baserExon 10: 108 907 860–108 908 019, 160 baserExon 9: 108 910 460–108 910 532, 73 baserExon 8: 108 910 776–108 910 850, 75 baserExon 7: 108 910 947–108 911 072, 126 baserExon 6: 108 912 678–108 912 764, 87 baserExon 5: 108 923 368–108 923 453, 86 baserExon 4: 108 929 198–108 929 379, 182 baserExon 3: 108 930 120–108 930 242, 123 baserExon 2: 108 930 964–108 931 032, 69 baserExon 1: 108 988 960–108 989 220, 261 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 94,8 kb, och 1 347 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EDAR

69

positioner i EDAR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 94,8 kb av EDAR, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EDAR-genen: ectodysplasin A receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/edar

Vancouver

Dante Labs. EDAR-genen: ectodysplasin A receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/edar

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test