Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Abnormal skin structure
Kliniskt namn: Abnormal skin morphology
Any morphological abnormality of the skin.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of skin morphology
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
Abnormal skin structureHP:0011121
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Abnormal skin structure, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test32 gener kopplade till Abnormal skin structure
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal skin structure förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRF1perforin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STX11syntaxin 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Dry skin214 gener
- Paleness145 gener
- Abnormal blistering of the skin109 gener
- Abnormal skin pigmentation87 gener
- Thickened skin73 gener
- Chicken skin37 gener
- Dermal translucency33 gener
- Poikiloderma25 gener
- Stiff skin18 gener
- Generalized abnormality of skin17 gener
- Lichenification12 gener
- Localized skin lesion11 gener
- Abnormal epidermal morphology4 gener
- Abnormal dermoepidermal junction morphology2 gener
- Regional abnormality of skin2 gener
- Tonofilament clumping2 gener
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 gen
- Abnormal elasticity of skin1 gen
- Maceration1 gen
- Ochronosis1 gen
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Abnormal dermis morphology
- Abnormal fetal skin morphology
- Skin wound
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor