Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 6 074 845–6 123 030 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 48,2 kb
Protein
677 aminosyror
Även känd som
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Tidigare symboler
C20orf42
MANE Select-transkript
ENST00000217289.9NM_017671.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

Så är FERMT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där FERMT1 finns. FERMT1 och 8 gener i närheten på kromosom 20, från 5 598 938 till 6 598 937.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, bakåt-strängGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, framåt-strängSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, framåt-strängCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, bakåt-strängTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, framåt-strängMCM8: 5 950 949–6 039 856, framåt-strängCRLS1: 6 005 982–6 046 815, framåt-strängCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, bakåt-strängLRRN4FERMT1: 6 074 845–6 123 030, bakåt-strängFERMT1Diagram över FERMT1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 6 074 845–6 077 346, 2 502 baserExon 14: 6 079 436–6 079 577, 142 baserExon 13: 6 084 040–6 084 164, 125 baserExon 12: 6 085 066–6 085 287, 222 baserExon 11: 6 087 777–6 087 883, 107 baserExon 10: 6 088 965–6 089 089, 125 baserExon 9: 6 094 939–6 094 988, 50 baserExon 8: 6 096 902–6 097 033, 132 baserExon 7: 6 097 524–6 097 631, 108 baserExon 6: 6 107 532–6 107 634, 103 baserExon 5: 6 110 298–6 110 511, 214 baserExon 4: 6 112 477–6 112 623, 147 baserExon 3: 6 115 811–6 116 044, 234 baserExon 2: 6 119 404–6 119 572, 169 baserExon 1: 6 122 774–6 123 030, 257 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 48,2 kb, och 2 034 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FERMT1

23

positioner i FERMT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 48,2 kb av FERMT1, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FERMT1-genen: FERM domain containing kindlin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. FERMT1-genen: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fermt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test