Gen

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Cytogenetisk position: 12q24.11
Koordinater: Kromosom 12: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner på 69,8 kb
Protein: 1 042 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: SERCA2
Tidigare symboler: ATP2B, DAR
MANE Select-transkript: ENST00000539276.7NM_170665.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ATP2A2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Darier- och Hailey-Hailey-sjukdom
- Dariers sjukdomAutosomalt dominant
  En ATP2A2-sjukdom som ger feta, krustbildande papler på bröst, rygg och hårbotten, samt förändringar i naglarna.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att undvika värme, solljus och friktion samt behandla infektioner tidigt minskar skovar; sjukdomen har också associerats med humörsjukdomar, vilket är bra för läkare att känna till.
- Acrokeratosis verruciformisAutosomalt dominant
  Platta, vårtliknande papler på handryggarna och fotryggarna, relaterade till Dariers sjukdom.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ATP2A2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,3 kb av genens 69,8 kb, och 3 129 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATP2A2

positioner i ATP2A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 69,8 kb av ATP2A2, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ATP2A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP2A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the integument

Visa ytterligare 19 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of limbs

Abnormality of head or neck

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP2A2-genen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2-genen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp2a2

Ett test. Ett helt liv av svar.