Genă
RPA1
replication protein A1
- HGNC 10289(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000132383(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6117(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 1.830.005–1.900.082 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 70,1 kb
- Proteină
- 616 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000254719.10NM_002945.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RPA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Disceratoza congenitală
- Sindroame de telomere
Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.
Fibroză pulmonară familială
- Fibroză pulmonară legată de telomeri și/sau insuficiență medulară
Variantele din genele de menținere a telomerilor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, pot cauza fibroză pulmonară progresivă la vârsta adultă, uneori împreună cu insuficiență medulară sau boală hepatică.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei situații poate determina monitorizarea și tratamentul plămânilor mai devreme, screeningul pentru afectarea sângelui și ficatului, atenție la medicamentele imunosupresoare din jurul transplantului și selectarea atentă a donatorilor rude.
Structura genei RPA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 70,1 kb ai genei; 1.851 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu RPA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RPA1: replication protein A1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpa1
Dante Labs. Gena RPA1: replication protein A1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpa1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni