Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SRP72

signal recognition particle 72

Rezumat

Localizare citogenetică
4q12
Coordonate
Cromozomul 4: 56.467.617–56.503.681 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 36,1 kb
Proteină
671 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000642900.1NM_006947.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame rare de insuficiență a măduvei osoase, ereditare

    • Sindrom de insuficiență a măduvei osoase

      Un grup de afecțiuni rare asociate cu gene precum DNAJC21, MYSM1 și SRP72 și cu deficitul combinat de ADH5 și ALDH2 (sindromul AMED), care determină un număr scăzut de celule sanguine, uneori însoțit de alte particularități de dezvoltare sau de altă natură.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic ghidează alegerea donatorilor de celule stem compatibili și pregătirea transplantului și susține monitorizarea pentru sindrom mielodisplazic și leucemie.

Structura genei SRP72

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află SRP72. SRP72 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 55.985.649 și 56.985.648.Cromozomul 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55.948.819–56.033.361, catena directăCEP135CRACD: 56.049.091–56.330.609, catena directăCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, catena inversăAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, catena inversăPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, catena directăPAICSSRP72: 56.467.617–56.503.681, catena directăSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, catena directăARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, catena directăSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, catena inversăHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, catena inversăSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, catena directăRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, catena inversăNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, catena directăPOLR2BDiagrama genei SRP72: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exon 1: 56.467.617–56.467.744, 128 de bazeExon 2: 56.469.653–56.469.773, 121 de bazeExon 3: 56.471.720–56.471.843, 124 de bazeExon 4: 56.474.054–56.474.197, 144 de bazeExon 5: 56.474.280–56.474.391, 112 de bazeExon 6: 56.476.671–56.476.702, 32 de bazeExon 7: 56.478.379–56.478.503, 125 de bazeExon 8: 56.478.592–56.478.649, 58 de bazeExon 9: 56.483.139–56.483.270, 132 de bazeExon 10: 56.484.736–56.484.864, 129 de bazeExon 11: 56.486.325–56.486.397, 73 de bazeExon 12: 56.487.949–56.488.013, 65 de bazeExon 13: 56.489.388–56.489.483, 96 de bazeExon 14: 56.490.333–56.490.436, 104 de bazeExon 15: 56.490.568–56.490.645, 78 de bazeExon 16: 56.491.431–56.491.568, 138 de bazeExon 17: 56.495.357–56.495.394, 38 de bazeExon 18: 56.500.536–56.500.695, 160 de bazeExon 19: 56.501.684–56.503.681, 1.998 de baze124681012141618195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 36,1 kb ai genei; 2.016 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SRP72: signal recognition particle 72. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. Gena SRP72: signal recognition particle 72 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/srp72

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu