Trăsătură
Abnormal shape of hand
Denumire clinică: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of limbs
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal shape of hand, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu8 de gene asociate cu Abnormal shape of hand
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal shape of hand. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Split hand64 de gene
- Abnormal shape of long bones of hand36 de gene
- Hand clenching36 de gene
- Large hands33 de gene
- Autoamputation of digits14 de gene
- Mitten deformity9 de gene
- Ulnar claw9 de gene
- Abnormal wrist bones8 de gene
- Short tubular bones of the hand4 de gene
- Abnormal maturation of the hand bones2 de gene
- Displaced hand or fingers of the hand2 de gene
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 genă
- Curved fingers1 genă
- Duplication of hand bones1 genă
- Valgus hand deformity1 genă
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni