Trăsătură
Abnormal earlobe
Denumire clinică: Abnormal earlobe morphology
An abnormality of the lobule of pinna.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
- Sistem corporal
- Abnormality of the ear
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal earlobe, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu29 de gene asociate cu Abnormal earlobe
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal earlobe. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni