Træk
Opisthotonus
Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.
Resumé
- Også kaldet
- Arc de cercle, Opisthotonos
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Opisthotonus, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test68 gener knyttet til Opisthotonus
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Opisthotonus ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Altid | I 1 tilstand |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Altid | I 1 tilstand |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Altid | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Altid | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altid | I 1 tilstand |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altid | I 1 tilstand |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Altid | I 1 tilstand |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Altid | I 1 tilstand |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Altid | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Altid | I 1 tilstand |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Altid | I 1 tilstand |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Altid | I 1 tilstand |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DNM1dynamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNRtenascin R | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 28 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger